人外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
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SNP两个等位基因之间存在分子量差异，MassARRAY的基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术，可根据分子量区分碱基类型，进行SNP分型检测。适用于10-500个候选SNP位点的分型检测。
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人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序，全面挖掘全基因组水平遗传变异信息，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，筛选性状相关基因、疾病易感基因等。
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利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）的原理，能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。
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全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。
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