生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症
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X染色体连锁性外胚层发育不良症
Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症
家族性高胆固醇血症
Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症
希施斯普龙病
Hirschspuung disease 希施斯普龙病
成神经管细胞瘤
Medulloblastoma 成神经管细胞瘤
卡尔曼氏综合症
Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症
X染色体连锁卡尔曼氏综合症
Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症
I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症
3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症
皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异
Pitt-Hopkins syndrome，Congential variant of Rett syndrome 皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异
脑白质营养不良
Leukodystrophy 脑白质营养不良
