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上海泉脉生物科技有限公司
人类全基因组SNP基因分型和CNV检测

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产品名称: 人类全基因组SNP基因分型和CNV检测

英文名称: SNP & CNV

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名称
位点数
来源数据库
样本/芯片
HumanOmniZhongHua-8
~900,000
HapMap Phase1-3, 1KGP
8
HumanOmni1-Quad
~1,000,000
HapMap Phase1-3, 1KGP
4
HumanOmniExpress
~700,000
HapMap Phase1-3
12
Human CytoSNP-12
~30,000
12
HumanExome Beadchip
>240,000
HapMap Phase1-3, 1KGP
12

HumanOmniZhongHua-8
OmniZhongHua是专门针对中国人群设计的全基因组芯片,经过优化的标签约900k SNP标签源于HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划(1kGP),适合中国人群疾病相关的全基因组关联研究(GWAS)。该芯片覆盖约96%的常见变异,特别覆盖中国人81%的常见变异和60%的稀有变异。
 
 
Illumina HumanCytoSNP-12 BeadChip
HumanCytoSNP-12芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记,能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失、重复、单亲二倍体(UPD)等细胞遗传异常。