产品用途

本试剂盒定性检测人类体细胞DNA的EGFR基因突变状态。检测位点为外显子18的G719X（3种突变）、外显子19的缺失（19种缺失）、外显子21的L858R、L861Q等热点突变。

临床应用

根据临床研究结果和肿瘤治疗指南，EGFR基因突变检测可用于非小细胞肺癌（NSCLC）患者选择易瑞沙（吉非替尼）和特罗凯（厄罗替尼）等为代表的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）分子靶向药物的敏感性，为进行个体化用药、判断预后提供科学依据，同时降低治疗风险以及患者负担。

试剂盒特点

1.检测原理：PCR扩增为基础的高分辨熔解曲线（HRM）分析。

2.检测特性：检测外显子18、19、21热点突变，不区分突变类型。

3.操作特点：一次加样，单管完成。90分钟内完成检测。

4.结果判读：参照试剂盒标准品、由分析软件自动分组直接判读结果。

5.灵敏度：可检测低至1-5%的基因突变。

临床研究背景

随着药理遗传学和分子生物学的不断进展，分子靶向药物已经成为临床治疗非小细胞肺癌的重要手段。许多大型临床试验表明，以易瑞沙（Iressa，又称吉非替尼/Gefitinib）和特罗凯（Tarceva，又称厄罗替尼/Erlotinib）为代表的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）分子靶向药物可用于非小细胞肺癌的治疗，使用靶向药物治疗可延长患者的生存期，其毒性低和使用的方便性皆有明显优势。但EGFR-TKI的疗效在不同人群中差异较大，大量研究和临床试验证明易瑞沙和特罗凯对EGFR基因突变的患者疗效显著，这类患者接受EGFR-TKI靶向药物治疗后无进展生存（PFS）和总体生存率（OS）均优于接受化疗者，而野生型患者情况则相反。根据EGFR突变状态选择性接受EGFR-TKI治疗已成为临床使用的共识。

EGFR基因共28个外显子，而酪氨酸激酶结构域位于外显子18~24，包含重要的ATP结合区和激酶活化区。EGFR-TKI等小分子通过与ATP竞争相应的结合区抑制EGFR的活性，从而阻止信号转导。《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》中指出，EGFR突变最常发生在EGFR外显子18~21，其中外显子18点突变、外显子19缺失和外显子21点突变与肿瘤对EGFR-TKI的敏感度有重要关系；TKI治疗耐药与获得性EGFR突变（外显子20的T790M）相关。