外显子组&目标区域测序

    外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和。人全外显子测序技术，是指利用序列捕获技术将人的全基因组中全部外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。它是一种选择基因组的编码序列进行分析的高效策略。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

 目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，进行群体研究，如人类罕见遗传变异等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。

技术路线

技术参数

样品要求

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥0.6 μg，OD 260/280介于1.7-1.9之间，无明显RNA、蛋白质等杂质污染，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

2. 组织样本：必须是在手术切除后立即冷冻保存（液氮或-80度），保存时间不要超过半年。取肿瘤样本时建议不要带有黄色脂肪组织和血液，重量大于50 mg。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

3. 全血或骨髓样品：体积大于2 mL，需用紫色盖子的抗凝血管取样并保存于-80度。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

4. 细胞悬液或细胞系：建议细胞数大于105个，按照细胞冻存的标准操作并保存于液氮或-80度。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

5. 石蜡样品：蜡块或者是石蜡切片，且切片未经过染色等处理，并建议切片上或者蜡块里的组织不能零碎，完整组织最好，切片数大于10片。请用普通条件运输样品到实验室。

6. 样品保存期间切忌反复冻融。