外显子组测序与生物信息分析

    外显子（Exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，翻译成相应的氨基酸。外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序，全外显子组测序技术具有针对性强，灵敏度高，覆盖度深，数据准确性高、简便、经济、高效等特点，现已被广泛应用于寻找遗传变异，鉴定复杂疾病的致病基因和易感基因等的研究领域。

瑞科基因服务内容 ：

    针对性项目方案定制；

    样品检测、外显子捕获、测序；

    标准生物信息分析；

    个性化生物信息分析。

　
外显子组测序数据生物信息分析内容：

    1、测序数据基础分析与评估； 
    2、基因组比对及测序深度与覆盖度分析；
    3、SNP检测与功能注释；
    4、Indel检测与功能注释；
    5、基因组变异与疾病关联分析（定制化）。

常用策略：

    Agilent SureSelect Exome 系列（38/50 /70Mb 捕获）+ Illumina Hiseq 2000（PE 2*100) 

    Illumina TruSeq Exome捕获系统（62Mb捕获） + Illumina Hiseq 2000（ PE 2*100)