产品介绍

全基因组关联分析（Genome-wide association studies）又称连锁不平衡作图（Linkage disequilibrium mapping）或关联作图（Association mapping），以连锁不平衡为基础，通过分子标记和性状表型进行相关性分析来鉴定与目标性状紧密关联的标记或候选基因。利用RAD或GBS技术对某物种群体进行测序和全基因组关联分析，与全基因组重测序相比，只获得均匀分布于基因组的酶切位点附近的序列信息，降低了基因组的复杂程度和成本，尤其适合物种基因组大、样本量大的研究项目。此外，基于RAD或GBS技术的GWAS不受参考基因组的限制，可开发无参考基因组物种性状相关的分子标记，为后期的育种工作奠定基础。

适用范围：

动植物自然群体；

样本具有代表性和多态性（如核心种质）；

样本间不能有明显的亚群分化（如存在生殖隔离等）；

所研究表型性状遗传力较强；

建议样本数≥300个。

技术优势：

快速精准高效的解析基因组之间的差异，获得广泛的分子标记；

快速高效：仅仅66个工作日即可完成全部分析内容，快速解析群体遗传学的相关信息；

方便快捷：无需构建遗传群体，即可进行高精度的性状定位；

精准分析：10年以上项目经验的专业分析人员深入解析，精确解决科研过程中的各个问题。

技术流程

简化基因组建库及测序流程

简化基因组GWAS分析流程

技术参数

案例解析

案例一：基于GBS的GWAS定位高粱农业性状

对971个来自全世界适应不同农业气候条件的品种基于GBS技术发现了约265,000个SNPs，研究了高粱基于地理来源和形态的群体结构，以及识别古老作物适应非洲和亚洲地区多样农业气候的模式。对336株高粱个体的株高和花序结构进行GWAS发现了多个性状关联候选基因（图1，图2）。高粱的全基因组SNP变异图谱为通过分子辅助育种和基因组选择的作物改良提供了基础。

图1 株高性状的GWAS结果

图2 花序结构性状的GWAS结果

案例二：基于RAD-seq的GWAS定位白虎白化基因

白虎是孟加拉虎（Panthera tigris tigris）的一种隐性纯合变异，具有白色的皮毛和黑色的条纹。本研究对来自一个家系在白化位点分离的16只老虎，以RAD-seq方法进行GWAS定位白化基因，结合3个亲本的全基因组重测序结果，定位了一个在转运蛋白SLC45A2上的氨基酸变异（A477V）。该变异可能部分阻断转运通道内部结构，影响黑色素生成。本研究表明将RAD-seq与重测序相结合可以在非模式生物中快速定位变异位点。

图1 基于RAD-seq的GWAS定位白化突变

参考文献

[1] Morris G P, Ramu P, Deshpande S P, et al. Population genomic and genome-wide association studies of agroclimatic traits in sorghum[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2013, 110(2): 453-458.

[2] Xu X, Dong G X, Hu X S, et al. The genetic basis of white tigers[J]. Current Biology, 2013, 23(11): 1031-1035.

常见问题

（1）GWAS在性状定位中有哪些优势？

与传统QTL定位相比，GWAS研究具有定位精度高，无需构建作图群体，一次考察多个性状等优势，一般可以直接获得与目标性状相关的标记。

（2）GWAS研究对取材有什么要求？

GWAS研究一般选择自然群体中具有广泛的代表性和遗传多样性的个体；由于GWAS研究结果易受群体分层现象的影响，所以取材时要尽量控制和避免群体结构，如样品间不能有明显的亚群分化（如存在生殖隔离或地理隔离等）。

（3）GWAS研究中应该如何对材料进行表型鉴定？

GWAS研究中应选择遗传力高的性状；个体的性状表型鉴定部位保持一致；在同一环境中进行表型鉴定，建议同时记录性状和环境情况；表型记录要准确。