外显子组高通量测序
产品名称： 外显子组高通量测序
英文名称： Exome sequencing
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贺融义生（北京）科技有限公司
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外显子&目标区域测序是指利用特制的探针对客户感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定外显子&目标区域的遗传信息，极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
产品优势:
•高性价比：较低价格得到全部外显子的基因信息；
•高覆盖度：测序区域仅仅几十M，可以增加测序深度至50X以上；
•高信息密度：只针对编码区域进行测序，更大可能发现引起功能改变的突变；
研究内容:
一、标准信息分析
1. 对原始数据进行去除接头、污染序列及低质量reads的处理；
2. 测序评估（数据比对统计，测序饱和度分析，测序随机性的统计分析，Reads在参考基因上的分布分析）；
3. SNP 检测，注释和统计。
二、 高级信息分析
1. InDel检测，注释和统计
2. 癌症高级信息分析
3. 复杂疾病高级信息分析