单核苷酸多态性，Single NucleotidePolymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记。

从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换。

转换(transitions)是指嘌呤之间，或者嘧啶之间的替换；

颠换(transversions)是指嘌呤和嘧啶之间的替换。二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。

一般而言,SNP是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。（from百度百科）

图1. SNP转换和颠换

SNP研究意义

1、SNP具有已知性、可遗传性、可检测性，可用于疾病基因的定位、克隆和鉴定，寻找疾病相关的突变位点。

2、SNP构成的个体差异的遗传基础，可用于疾病易感性研究、个性化医疗等。

3、器官移植中供体/受体配对分析。预测启动子SNPs位点与转录因子结合的编码去SNPs对蛋白质的空间结构，生物功能的影响等。

SNP常见数据库

HapMap(http://hapmap.org/):International project involving scientistsand fundingagencies from Japan, the United Kingdom, Canada, China, Nigeria,and the UnitedStates. It is the reference database in many SNP studies

dbSNP(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/) :The largest SNP database and ishosted at the National Center for Biotechnology Information。

SNPSeek (http://snp.wustl.edu/cgi-bin/SNPseek/index.cgi) : Has morethan 90000 coding genes in exons of known genes

SNP500Cancer(http://snp500cancer.nci.nih.gov/cgfseq/pages/snp500.do) : Dedicated to theidentification, validation and caracterization of polimorphism in cancerrelated genes

Ensembl(http://www.ensembl.org/):SNPView

SNPedia(http://www.snpedia.com/index.php?title=SNPedia)

SNP检测方法

1、测序

通过全基因组或者外显子测序数据与参考基因组序列做比较，结合以后的SNP数据库信息，分析已有的SNPs，或者挖掘新的SNPs。测序技术能够让我们高效、全面的分析基因组多态性。

2、SNP芯片

根据以后的SNP信息，设计SNP探针，从而检测基因组多态性。SNP芯片具有廉价、快速的优点。同时其最大的缺点是覆盖位点有限，并且只能检测已知的多态性位点。

基本原理
Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多 重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在Ion Proton/Ion Torrent平台上，对扩增子进行高通量测 序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，最终获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP 检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。
应用领域
本方法适用于很多的遗传学研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于QTL定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP分析。

服务流程
1、确认实验信息，评估实验可行性
2、样本质控，设计合成引物探针
3、小试、中试，建立实验方案
4、PCR生产，构建高通量测序文库
5、上机测序
6、生物信息学分析，出具实验报告

提供结果
1、实验报告，包括实验材料、方法、引物等等
2、结果汇总，即基因分型结果（excel形式）
样本要求
1、若分型样品为基因组DNA，要求：DNA浓度≥20ng/ul，体积>20ul。纯度OD 260/OD280 在1.8～2.0之间。
2、若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，需用抗凝剂抗凝，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解。提取DNA将收取DNA提取费。
3、寄送样品时，应在送样包裹中放置足量的冰袋或干冰，以减少在运输过程中因温度变化导致DNA降解的可能。
4、提供SNP位点信息，人类基因组需SNP位点的rs号；其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需SNP位点上下游各250bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它位点。

服务优势
1、 Hi-SNP单次实验可以得到数百万条序列，能够同时对上千个样本数百个位点进行检测，具有高通量、高灵敏的特点
2、 实验严谨，分区操作，加石蜡油防止气溶胶污染，各个环节保证实验准确性
3、 可以配合LDR技术，方案灵活，性价比高

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