产品用途

本试剂盒用于定性检测与硝^酸^甘油用药、酒精代谢能力相关的ALDH2（G1510A）位点的单核苷酸多态性（SNP）。

临床应用

线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，是乙醇代谢和硝^酸^甘油药物代谢途径中的关键酶之一。ALDH2基因（G1510A）的单核苷酸多态性（SNP）与舌下含服硝^酸^甘油片对抗冠心病心绞痛急性发作的疗效相关，同时也是酒精代谢速率存在个体差异的重要原因之一。ALDH2基因多态性的检测可为临床医生对冠心病心绞痛患者对硝^酸^甘油片的使用剂量提供参考及提醒人们健康饮酒。

试剂盒特点

1.       适用样本：EDTA抗凝全血。

2.       适用仪器：Roche LightCycler® 480等。

3.       检测范围： 2-500ng DNA模板量。

4.       操作方式：一次加样，单管反应，90分钟完成检测。

5.       结果判读：以熔解峰型和熔解温度区分型别直接判读结果。

6.       检测通量：一次可以检测多至96个样本。

临床研究背景

线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，是乙醇代谢和硝^酸^甘油药物代谢途径中的关键酶之一。携带突变等位基因ALDH2*2（Glu504Lys，rs671）多态导致所编码蛋白质504位的谷氨酸（Glu）替换为赖氨酸（Lys），使ALDH2失去结合辅酶的能力，引起酶活性下降，其中杂合子个体酶活性仅为野生型个体的10%左右，突变纯合子个体酶活性缺失。在中国汉族人群中，ALDH2*2等位基因的分布频率大约为18%。

（一）提示酒精代谢能力

线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）是人体内酒精代谢的重要酶，乙醇（酒精）先经乙醇脱氢酶（ADH）作用生成乙醛，乙醛是一种高度活性和毒性物质，它的毒性约为乙醇的30倍，而后乙醛再在ALDH2的催化下生成对人体无毒性作用的乙酸，最终代谢成为二氧化碳和水排出体外。携带突变等位基因ALDH2*2导致乙醛脱氢酶活性降低，使乙醛氧化速度减慢，乙醛在体内蓄积，引起脸红、恶心和心跳加速等现象。乙醛蓄积将会造成许多组织和器官如肝、肾、心、脑严重伤害并可能致癌。因此在临床应用上，ALDH2基因多态性检测可提醒人们健康饮酒。

（二）指导**^甘油用药

        硝^酸^甘油（GTN）是**酯类扩张血管药物的基础药物，是治疗心绞痛急性发作的经典药物之一，然而，其临床有效性常因人而异。ALDH2 具有酯酶的活性，是硝^酸^甘油（GTN）在体内生物代谢的关键酶，可催化硝^酸^甘油水解生成二硝^酸^甘油（1,2-GDN）和亚**盐（NO2-），亚**盐（NO2-）继而转化为一氧化氮，发挥舒张血管的作用。个体携带酶活性低的等位基因ALDH2*2，则ALDH2的**酯酶活性会降低10倍以上，使硝^酸^甘油产生的NO的量减少，从而难以发挥药效。据此，医生可根据ALDH2型别合理调整给药剂量。