Sequenom特定SNP位点检测服务采用专业的引物设计和基因分型软件，可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计，特别适合于SNP位点小于200个，样本量大于500份的项目。实验过程无需荧光标记，大大降低每次基因型分析的成本.
 
所用仪器：
        SEQUENOM 实验平台数据系采用美国SEQUENOM公司MassARRAY时间飞行质谱技术完成对样品SNP的基因分型。通过PCR扩增,SAP酶处理, 延伸引物单碱基延伸,树脂除盐纯化, 芯片点样, 质谱检测等实验步骤，最终使用Typer4.0 软件分析实验数据，获得基因分型结果。

 
 
检测原理：
         MassARRAY® 分子量阵列技术是Sequenom 公司推出的世界上领先的基因分析工具，通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDI-TOF质谱技术相结合，实现基因分型检测。

 
技术优势：  
         定制灵活： 可以自由选择感兴趣的SNP位点一张芯片上，样本的数量和位置可以自由选择一张芯片上，样本和SNP位点的配对可以自由选择。
        分析准确： 直接检测待测物分子量，准确度超过99.7%。质谱技术灵活检测PCR实验失败或三等位基因的存在。可重复性高，每个样品将要检测到SNP位点最适合精细定位和芯片实验的后续研究。
        高通量检测： 一张芯片上可完成384个样品的多重iPLEX GOLD实验；每个反应孔最高可实现多达40重反应；每天可进行高达十万次基因型分析
 
 
检测服务流程：
1. 客户提供DNA或者生物样本，并指定需要检测SNP位点(rs编号)
2. 设计引物(包括PCR扩增引物和单碱基延伸引物)
3. 样本制备PCR扩增、虾碱性磷酸酶(SAP)处理、单碱基延伸
4. 点样制备检测用芯片阵列
5. MALDI-TOF质谱检测
6. 数据分析、给出分型报告
  

 
参考文献：
 
EASTELL, T., ET AL. (2007). "SNPs in the FOXP3 gene region show no association with Juvenile Idiopathic Arthritis in a UK Caucasian population. " Rheumatology(Oxford).
FRASER CUMMINGS, J. R., ET AL. (2007). "Contribution of the novel inflammatory bowel disease gene IL23R to disease susceptibility and phenotype ." Inflamm Bowel Dis.
GODDARD, K. A., ET AL. (2007). "Candidate-gene association study of mothers with preeclampsia,and their infants, analyzing 775 SNPs in 190 genes. " Hum Hered 63(1):1-16.