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白血病AML1/ETO转位检测

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血液系统恶性肿瘤常伴随相关的非随机染色体的异常,这种遗传学异常在白血病的发病、进展中起重要作用.AML中t(8;21)易位是最常见的核型异常之一,形成AML1-ETO融合蛋白.目前认为此融合蛋白主要是通过ETO基因的多个结构域与核受体转录共抑制物(N-COR)/组蛋白去乙酰化酶(HDAC)复合体作用以显性负模式阻滞AML1的转录激活,从而阻滞造血细胞的分化,在t(8;21)白血病中起重要作用.此外,AML1-ETO还能抑制PLZF的功能,使得正常情况下被PLZF抑制的基因解除抑制而表达.还能激活癌基因BCL-2的转录,有可能通过抗凋亡途径参与M2b型白血病的发病.这些都离不开AML1的伙伴基因ETO的作用.
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