产品用途

本试剂盒用于定性检测与叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位点的单核苷酸多态性（SNP）。

临床应用

MTHFR C677T基因突变使得机体对叶酸转化能力显著降低，标准剂量的叶酸补充可能无法满足MTHFR基因突变的女性其胎儿的发育需要，分次补充叶酸有利于充分发挥叶酸转化能力，更好的维持血清叶酸浓度。因此对孕期女性进行基因检测可有效预测及规避出生缺陷疾病风险。

试剂盒特点

1.      适用样本：EDTA抗凝全血。

2.      适用仪器：Roche LightCycler® 480、ABI7500FAST等。

3.      检测范围： 2-500ng DNA模板量。

4.      操作方式：一次加样，单管反应，90分钟完成检测。

5.      结果判读：以熔解峰型和熔解温度区分型别直接判读结果。

6.   检测通量：一次可以检测多至96个样本。

临床研究背景

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR) 是叶酸代谢通路中的关键酶，MTHFR存在基因多态性，在叶酸结合结构域的MTHFR基因677位碱基C被T置换可导致叶酸代谢障碍，677核苷酸有3种等位基因型别：CC型（野生型），CT型（杂合突变型）和TT型（纯合突变型）。其中，CT基因型MTHFR酶活性降低35%，TT基因型活性降低70%，其酶活性降低使人体摄入的叶酸无法转换成有效形式，叶酸利用率因而下降，引起人体叶酸利用障碍，导致新生儿缺陷性疾病和孕妇妊娠期疾病风险大幅升高。预防性补充叶酸作为防止出生缺陷的手段已经得到了世界范围的认可。妇产科医师通常按照统一的剂量（400μg）来建议孕期女性服用叶酸，标准剂量的叶酸补充可能无法满足MTHFR基因突变的女性其胎儿的发育需要。因此对孕期女性进行基因检测可有效预测及规避出生缺陷疾病风险。   

此外，关于氟化嘧啶类药物临床研究表明，由于氟化嘧啶类药物代谢相关基因MTHFR的SNP会造成个体对氟化嘧啶类药物的敏感性不同，因而在使用氟化嘧啶类药物治疗时，携带不同基因型的个体间在临床疗效、不良反应和使用剂量等方面存在着显著差异，突变型的患者比野生型患者的适应剂量明显减少。