snp现有检测技术有主要的3大类别
1、测序
主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点,如hla区域,但成本较高,工作量大,不适合大样本做疾病关联分析。
2、taqman探针
结果比较可靠,国外文章也大量应用,不过对于国内成本偏高,同类还有snpshot技术,abi和贝克曼都相应试剂盒。成本和成功率都比taqman要低。
3、snp芯片
国外大规模筛查疾病关联分析常用,illumina和affy都有不同密度的成熟产品,单位点成本很低,但点较多,样本多时也会很高花费,但结果准确,适合复杂疾病,有实力的项目组一般大型机器点在384-群基因组可以订制,但成本会高;illumina开发了一台小的芯片,极其适合1-384,可以订制,成本在2-5元/人点,但还没有很成熟的流程,具体效果和成功率要进一步看。
剩下的就是传统方法如酶切,pcr-sscp等,也有杂志接受,但一般需要测序验证。缺点是工作量太大,结果不准确,不是所有位点都可以做,但成本很低。
突变数据库
Human Gene Mutation Database (HGMD)
SNP数据库
Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)